KML tanısı genellikle kemik iliği ve kan tetkiklerine dayanarak konulur.
Kan Tetkikleri
KML için yapılan kan tetkiklerinde kan hücresi sayımı ve kan hücresi incelemesi yapılır.
Kemik İliği Tetkikleri ve Sitogenetik Testler
KML bulgularından bazıları kanda görülmez. Bu nedenle kemik iliğinden alınan az sayıdaki hücrenin incelenmesi gerekebilir. Bu hücreler kemik iliği aspirasyonu ve kemik iliği biyopsisi adı verilen işlemlerle alınır.
Kemik iliğinden alınan hücreler mikroskopla incelenir. Buna sitogenetik analiz adı verilir. İncelemeyi yapan kişi, hücre içindeki kromozom haritasına bakar. Bu haritaya “karyotip” adı verilir. KML hücresindeki Ph kromozomu karyotip üzerinde tespit edilebilir.
FISH veya fluoresan in situ hibridizasyon, Ph kromozomuna özgü standart sitogenetik tetkik ile görülemeyen KML hücrelerinin saptanması için yapılır.
Polimeraz zincir reaksiyonu olarak da bilinen PCR, çok duyarlı bir tetkik olup, FISH ile bulunamayan KML hücrelerini saptayabilir. Bu tetkikle çok az sayıdaki KML hücresi bile tespit edilebilir. Kan veya kemik iliğinden alınan hücrelerde PCR testi yapılabilir.